Atypická prezentácia sclerosis multiplex u atypickej pacientky

MUDr. Marta Miklošková Centrum pre liečbu sclerosis multiplex, Neurologická klinika FN Nitra

Úvod 49-ročná žena, vydatá, dve deti, lekárka so súkromnou praxou, dovtedy zdravá. V 12/2016 (ako 45-ročná) bola prvýkrát vyšetrená v SM centre pre náhle stŕpnutie trupu (cca od úrovne Th4 po brucho), subjektívny pocit obruče okolo trupu, stŕpnutie a nešikovnosť oboch HK a plosiek DK, pocit pálenia, trvanie asi dva týždne. Ťažkostiam predchádzali opakované prechodené virózy. Retrospektívne uviedla prechodné, asi dva dni trvajúce mravčenie a pocit tepla na chodidlách asi pred pol rokom, dvakrát spadla, pripisovala to novým topánkam. Ťažkosti vtedy ustúpili spontánne, vyšetrená nebola.   Kazuistika Objektívne neurologicky pri prvom vyšetrení bol prítomný obraz kvadruhyperreflexie, pozitívne pyramídové iritačné javy, pseudoklonus nohy vpravo, nevýbavné brušné reflexy, taktilná hypestéza trupu v rozsahu cca Th4 – Th11, bez lézie mozgových nervov. MR mozgu bolo bez ložiskových zmien, v zachytenej časti C miechy boli popísané viacpočetné T2 lézie. Pacientka bola preliečená ambulantne pulzom metylprednisolonu, spolu 3,5 g frakcionovane, ťažkosti sa zmiernili. Počas následnej hospitalizácie bolo realizované CT hrudníka, brucha, malej panvy bez patológie, kompletný laboratórny skríning (panel onkomarkerov, reumatický panel, trombofilné stavy) bez záchytu patológie, vyšetrenie anti-AQP4 bolo negatívne, v likvore nebola prítomná oligoklonálna skladba bielkovín. Kontrolná MR mozgu začiatkom 1/2017 bola v norme, MR C miechy zobrazilo početné T2 lézie bez dynamiky počtu oproti MR z 12/2016. O mesiac – koncom januára 2017 pacientka pri ambulantnej kontrole referovala pretrvávajúce stŕpnutie rúk, neurologický nález bol bez progresie. Podaný bol metylprednisolon v celkovej dávke 3 g. Ďalšie MR bolo realizované v 5/2017: mozog bez ložiskovej patológie, C miecha – polysegmentálne početné T2 lézie v rozsahu od cervikokraniálneho prechodu po C7 úroveň krčnej miechy bez veľkostnej dynamiky, MR Th miechy bolo bez jednoznačných ložiskových zmien. Na ďalšiu kontrolu prišla pacientka o rok v 5/2018, udávala stŕpnutie HK a pDK, slabosť pravej DK, urgencie pri močení. Neurologický nález bol bez výraznejšej progresie, kvadruhyperreflexia, pozitívne pyramídové iritačné javy, bez poruchy citlivosti na trupe. Kortikoidy neboli podané. Nová MR C miechy v 6/2018 zobrazila početné T2 lézie od cervikokraniálneho prechodu po C7 úroveň krčnej miechy bez dynamiky, na MR Th miechy sa zobrazili početné T2 hypersignálne lézie v rozsahu Th2 – Th6 bez postkontrastného vysycovania, na MR mozgu (3T) boli popísané ojedinelé nešpecifické punktiformné lézie bielej hmoty, pre použitý iný protokol s limitáciou hodnotenia progresie. Realizovali sme laboratórne odbery a imunologické vyšetrenie s plánom začatia DMT, pacientka sa však zdráhala, liečba nakoniec nebola začatá. Na ďalšiu návštevu prišla až v 2/2019 pre zvýraznenie parestézií ľavej HK a neobratnosť pravej DK, podali sme ambulantne pulz metylprednisolonu v celkovej dávke 3,5 g. Po doplnení laboratórnych odberov bola od 2/2019 začatá liečba teriflunomidom. Kedy bolo možné stanoviť diagnózu sklerózy multiplex? 1. pri prvej ambulantnej návšteve v 12/2016 2. pri ťažkostiach v 1/2017 3. po ďalšom roku v 5/2018 4. pri objavení sa lézií na MR mozgu v 6/2018 Podľa McDonaldových MR kritérií 2010 v čase prvého vyšetrenia prekonala pacientka objektívne jeden atak ochorenia (anamnestický údaj o dvoch dňoch trvajúcom mravčení chodidiel so zhoršením chôdze nebolo možné spoľahlivo považovať za atak ochorenia – ťažkosti ustúpili pomerne rýchlo bez podania kortikoidov, možná reálna spojitosť s novými topánkami), na MR C miechy sa síce zobrazilo viacero lézií, ale neboli splnené kritériá diseminácie v priestore (len jedna definovaná oblasť CNS – miecha) ani v čase (neprítomnosť aktívnych lézií). V čase kontroly v januári 2017 napriek podanej kortikoterapii nebolo možné jednoznačne rozhodnúť, či ide o reziduálne príznaky z predchádzajúceho ataku, navyše doplnené MR mozgu a C miechy bolo bez dynamiky nálezu. Pri nasledujúcom ataku ochorenia po roku v 5/2018 bolo už jednoznačne splnené kritérium dvoch prekonaných atakov (napriek tomu, že pri druhom neboli podané kortikoidy), zároveň neskôr doplnené MR vyšetrenie preukázalo progresiu v čase (MR miechy 14. 6. 2018 – popísané početné lézie Th miechy v progresii počtu, bez postkontrastného vysycovania), i v priestore (na MR mozgu 27. 6. 2018 pribudli punktiformné lézie), v C úseku miechy bez podstatnej dynamiky nálezu. Pacientke bola navrhnutá liečba – podľa platných indikačných obmedzení pacientka spĺňala kritériá pre začatie liečby v prvej línii – glatirameracetátom, interferónmi, resp. teriflunomidom. Keďže bol v čase začatia liečby nález na MR mozgu len suspektný (popísané lézie boli označené ako nešpecifické), pre liečbu dimetylfumarátom (vtedy platné kritérium) nebolo splnené kritérium súčasnej lokalizácie lézií supra a infratentoriálne. Pre rezervovaný postoj zo strany pacientky bola liečba nakoniec začatá až po ďalšom ataku v roku 2019. Pacientka preferovala perorálnu formu liečby, preto sme v 2/2019 začali liečbu teriflunomidom – prvé podanie 19. 2. 2019. Ďalšie kontrolné zobrazovacie vyšetrenia sme realizovali po začatí liečby v rámci štandardného manažmentu pacienta na DMT liečbe. MR mozgu po prvom roku terapie bolo realizované 9. 1. 2022, na mozgu bol nález bez podstatnej dynamiky nálezu, na MR C chrbtice bola popísaná jedna solitárna novodiferencovaná lézia v úrovni C3. MR mozgu a C miechy po 2. roku liečby zobrazilo stacionárny nález punktiformných lézií supratentoriálne, v C mieche bez nových lézií, existujúce lézie sú inaktívne. Zatiaľ posledná MR je z aktuálneho roka – 10. 2. 2022, realizovaná MR mozgu je so stacionárnym nálezom málopočetných demyelinizačných lézií v rámci SM bez progresie.   Záver Klinický stav pacientky je od začatia liečby stabilizovaný, nereferuje ataky ochorenia, liečbu toleruje veľmi dobre, naďalej pracuje ako lekárka v súkromnej praxi.   Literatúra u autorky *Obrázky MR použité so súhlasom Jessenius a. s. Kazuistika je prípadom z reálnej klinickej praxe. Odpoveď na liečbu sa môže u konkrétneho pacienta líšiť.